Анализ кариотипа 1 пациента

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Что определяет

Количественные и структурные аномалии хромосом.

Подготовка к исследованию

• Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
• Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Срок выполнения

до 14 раб. дней.

Показания

Показания для кариотипирования супружеских пар:

• мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
• первичная аменорея;
• привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
• наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
• случаи мертворождений в анамнезе;
• случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
• рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
• рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
• планирование ЭКО;
• неудачные попытки ЭКО;
• прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

• наличие врождённых пороков развития;
• умственная отсталость;
• задержка психомоторного развития;
• задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
• нарушение или задержка полового развития;
• задержка роста;
• аномалии пола.

Биоматериал

Кровь с гепарином