Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL)

Ген SRY
Фактор азооспермии, регион Y-хромосомы, определяющий пол. AZF-область (область фактора азооспермии) располагается в длинном плече мужской Y-хромосомы, Yq и содержит большое количество генов, ответственных за выработку и развитие сперматозоидов, и включает 3 локуса — AZFa, AZFb, AZFc.

Половая принадлежность человека определяется половыми хромосомами. Для мужчины – это X и Y (XY), для женщин – две X хромосомы (XX). Основным фактором полового развития является выявление Y хромосомы, наличие которой определяет половую принадлежность (мужской генотип). При выявлении мутации в гене SRY (нарушение структуры в виде потери фрагмента или его разворота), несмотря на наличие определения мужского кариотипа XY, могут наблюдаться различные нарушения дифференцировки пола или полового развития, а также бесплодие.

Что определяет

Генетическое исследование проводится по 3 генам:

• SRY-гена;
• AMG;
• AMGL.

Подготовка к исследованию

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Срок выполнения

14 раб.дней.

Показания

Данный анализ показан при различных формах нарушения половой дифференцировки, при задержке полового развития и при мужском бесплодии, причины которого не установлены.

Биоматериал

Кровь с ЭДТА