Анализ органических кислот в моче. Метод ГХ-МС

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер. В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Что определяет

Определение концентрации органических кислот в моче, используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).
Состав комплекса:

1. Гликолиевая кислота
2. Глутаровая кислота
3. Пировиноградная кислота
4. Адипиновая кислота
5. Гиппуровая кислота
6. 3-гидроксимасляная кислота
7. 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота
8. 4-гидроксифенилпировиноградная кислота
9. 4-гидроксифенилуксусная кислота
10. Метилмалоновая кислота
11. Глиоксиловая кислота
12. Этилмалоновая кислота
13. 2-гидроксиизокапроновая кислота
14. Мевалоновая кислота
15. Фенилпировиноградная кислота
16. Субериновая кислота
17. 2-этил-3-гидроксимасляная кислота
18. 3-метилглутаровая кислота
19. Себациновая кислота
20. Сукциновая кислота
21. Гомогентизиновая кислота
22. N-ацетиласпартиковая кислота
23. Глицериновая кислота

Подготовка к исследованию

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).

Срок выполнения

до 7 раб.дней.

Показания

При наличии:

• специфического, странного запаха мочи;
• метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
• упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
• острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
• прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
• синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
• любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
• при профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.

Биоматериал

Моча