Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов (аденин, цитозин, урацил, ксантин, гипоксантин и др.; Всего 20 показателей). ВЭЖХ-МС

Пурины и пиримидины — органические вещества, которые входят в структуру нуклеиновых кислот, коферментов и макроэргических соединений. Они являются важными структурными элементами нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), источников энергии (например, АТФ), ферментов (НАДФ, НАД, ФАД).

Метод исследования: высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Дефекты ферментов, принимающих участие в разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов, могут приводить к развитию заболевания. Патогенез данных состояний связан с накоплением в клетках и биологических жидкостях избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов, которые могут быть токсичными и способными повреждать генетический материал и функцию клеток. Наиболее часто при патологии пуринового и пиримидинового обмена повреждаются нервная система (задержка развития, аутизм, эпилептические приступы), кроветворная ткань (анемия) и почки (нефропатия, мочекаменная болезнь).

Что определяет

Перечень тестов в составе исследования:

• b-аланин;
• Аденин;
• Аденозин;
• Гидроксиметилурацил;
• Гуанин;
• Гуанозин;
• Дезоксиаденозин;
• Дезоксигуанозин;
• Дезоксиуридин;
• Дигидроурацил;
• Инозин;
• Ксантин;
• Мочевая кислота;
• Оротовая кислота;
• Тимидин;
• Тимин;
• Урацил;
• Уреидопропионовая кислота;
• Уридин;
• Цитидин.

Подготовка к исследованию

• Кровь рекомендуется сдавать утром в период с 8 до 12 часов.
• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Накануне избегать пищевых перегрузок.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.
• В течение нескольких дней до исследования необходимо придерживаться низкопуриновой диеты, избегать употребления алкоголя или необходимо предупредить врача об употреблении.

Срок выполнения

до 7 раб.дней.

Показания

• для диагностики врожденных нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов;
• для мониторинга пациентов с нарушением обмена азотистых оснований;
• для обследования родственников пациентов с нарушениями метаболизма пуринов и пиримидинов;
• для оценки эффективности терапии;
• для лабораторной диагностики первичных и вторичных гиперурикемий.

Биоматериал

Кровь с ЭДТА, моча