Исключение носительства мутаций в гене фенилкетонурии

Фенилкетонурия – заболевание аминокислотного обмена, вызванное наследственным дефицитом активности фермента фенилаланингидрогеназы, который обусловлен различными мутациями либо в гене, кодирующем сам белок (классическая ФКУ или ФКУ-I), либо в генах, обеспечивающих синтез кофактора фермента (ФКУ-II, ФКУ-III).

Фенилкетонурией называется болезнь, возникающая в результате повреждения гена фенилаланингидроксилазы. Это заболевание встречается с частотой 1:10000), а носительство гена РАН в одном случае из пятидесяти. В настоящее время обнаружено более 500 мутаций этого гена. В России принято определять 8 наиболее распространенных и частых мутаций. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. То есть для проявления патологии требуется наличие мутаций гена у обоих родителей. Вероятность унаследовать ген выше, если родители связаны кровным родством.

Фенилкетонурия начинает проявляться с первого кормления ребенка грудным молоком. Отсутствие фермента препятствует превращению фенилаланина в тирозин. Избыточный фенилаланин трансформируется в производные: фенилпируват, фениллактат, фенилацетат, кетоновые тела и другие метаболиты, которые токсичны для организма.

Клинически фенилкетонурия проявляется рвотой, кожной сыпью, специфическим запахом тела, со стороны нервной системы – раздражительность, судороги, подергивания, задержка нервно-психического и двигательного развития.

Выявление носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (РАН) проводится у здоровых лиц, вступающих в брак и планирующих рождение детей. Это позволяет предотвратить возможность рождения потомства, имеющего заболевание фенилкетонурия.

Если в семье уже есть ребенок, больной фенилкетонурией (фенилпировиноградной олигофренией), то носительство гена у родителей неоспоримо. Но у гетерозиготных по гену фенилкетонурии родителей могут родиться:

• в 25% случаев больные дети;
• в 50% случаев дети, являющиеся носителями гена РАН;
• в 25% случаев здоровые дети.

Что определяет

Вероятность наличия патологического гена

Подготовка к исследованию

Проба осуществляется натощак.

Срок выполнения

14 дней.

Показания

Заподозрить носительства гена фенилкетонурии можно в следующих случаях:

• отец женщины болен ФКУ;
• наличие нескольких пораженных родственников;
• брат или братья женщина больны ФКУ;
• дочери женщины имеют больных сыновей;
• у здоровых родителей родился больной ребенок.

Биоматериал

Кровь с ЭДТА