Исключение носительства мутаций в гене фенилкетонурии
4 515 руб.
Цена указана без взятия биоматериала
Фенилкетонурия – заболевание аминокислотного обмена, вызванное наследственным дефицитом активности фермента фенилаланингидрогеназы, который обусловлен различными мутациями либо в гене, кодирующем сам белок (классическая ФКУ или ФКУ-I), либо в генах, обеспечивающих синтез кофактора фермента (ФКУ-II, ФКУ-III).
Фенилкетонурией называется болезнь, возникающая в результате повреждения гена фенилаланингидроксилазы. Это заболевание встречается с частотой 1:10000), а носительство гена РАН в одном случае из пятидесяти. В настоящее время обнаружено более 500 мутаций этого гена. В России принято определять 8 наиболее распространенных и частых мутаций. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. То есть для проявления патологии требуется наличие мутаций гена у обоих родителей. Вероятность унаследовать ген выше, если родители связаны кровным родством.
Фенилкетонурия начинает проявляться с первого кормления ребенка грудным молоком. Отсутствие фермента препятствует превращению фенилаланина в тирозин. Избыточный фенилаланин трансформируется в производные: фенилпируват, фениллактат, фенилацетат, кетоновые тела и другие метаболиты, которые токсичны для организма.
Клинически фенилкетонурия проявляется рвотой, кожной сыпью, специфическим запахом тела, со стороны нервной системы – раздражительность, судороги, подергивания, задержка нервно-психического и двигательного развития.
Выявление носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (РАН) проводится у здоровых лиц, вступающих в брак и планирующих рождение детей. Это позволяет предотвратить возможность рождения потомства, имеющего заболевание фенилкетонурия.
Если в семье уже есть ребенок, больной фенилкетонурией (фенилпировиноградной олигофренией), то носительство гена у родителей неоспоримо. Но у гетерозиготных по гену фенилкетонурии родителей могут родиться:
- в 25% случаев больные дети;
- в 50% случаев дети, являющиеся носителями гена РАН;
- в 25% случаев здоровые дети.
Что определяет
Вероятность наличия патологического гена
Подготовка к исследованию
Проба осуществляется натощак.
Срок выполнения
14 дней.
Показания
Заподозрить носительства гена фенилкетонурии можно в следующих случаях:
- отец женщины болен ФКУ;
- наличие нескольких пораженных родственников;
- брат или братья женщина больны ФКУ;
- дочери женщины имеют больных сыновей;
- у здоровых родителей родился больной ребенок.
Биоматериал
Кровь с ЭДТА
Проба осуществляется натощак.