Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы

Все клетки женщины имеют в своем хромосомном составе две Х-хромосомы. Одна из хромосом инактивируется еще внутриутробно. За счет этого, организм покидает генетический материал, провоцирующий возникновение различных мутаций, в том числе которые могут привести к летальному исходу. После того, как становится известен хромосомный набор у эмбриона, и что там будут две Х-хромосомы, одна из них сразу же теряет все свои функции и свойства. Это является случайной инaктивaцией Х-хромосомы.

Нормальное функционирование женского организма происходит в том случае, когда действующая хромосома не претерпевает никаких изменений. В связи с тем, что в течение всей жизни клетки делятся, действующая и неактивная хромосома передаются дoчeрним клеткам. Когда Х-хромосома претерпевает определенные мутации, активируется ген XIST.

В этом случае, хромосома теряет часть своих способностей. Особенно негативным образом данная мутация влияет на возможность женщины забеременеть.

Для того, чтобы узнать, как функционирует Х-хромосома, необходимо пройти анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы. В результате данного анализа можно будет понять состояние женской хромосомы, а также сделать вывод о ее влиянии на весь организм.

Что определяет

Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы — позволяет выяснить состояние половой хромосомы женщины. Наличие каких-либо изменений говорит о том, что функционирование женского организма может быть нарушено.

Подготовка к исследованию

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуют подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Срок выполнения

14 раб.дней.

Показания

Анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы дает возможность понять причину отсутствия беременности, а также найти причину нерегулярных месячных или отсутствия овуляции. Поэтому, врачи назначают его в следующих случаях:

• При постановке диагноза бесплодие.
• В случае выявления поликистозных яичников.
• При раннем и преждевременном прекращении функционирования яичников.
• При нарушениях гормонального профиля, отвечающего за нормальное функционирование яичников.

Биоматериал

Кровь с ЭДТА