Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы)

Чаще на анализ направляются пациенты мужского пола, поскольку полиморфизм в 6 из 10 случаев говорит о бесплодии. Однако исследование могут назначить и женщине.

Определяющим фактором мужского бесплодия может стать нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, и ключевая роль в этом отводится мужским половым гормонам – андрогенам — и их взаимодействию со специфическими андрогеновыми рецепторами (АР). Этот процесс определяет развитие мужских половых признаков, активацию и поддержание сперматогенеза. Сперматогенез может быть нарушен пропорционально уровню андрогенов, а также при снижении активности андрогеновых рецепторов (расположены в клетках семенников, простаты, кожи, клетках нервной и других тканей).

Функциональная активность андрогеновых рецепторов кодируется геном AR (расположен на Х-хромосоме, длинное плечо, локус Xq11.2-12). Для гена AR характерно наличие повторов последовательности цитозин-аденин-гуанин (азотистые основания, присутствующие в нуклеиновых кислотах ДНК и РНК), CAG повторы. Этот триплет кодирует аминокислоту глутамин, играющую очень важную роль во многих процессах организма. Именно количество CAG повторов является генетическим маркером нормы или патологии.

Полиморфизм CAG-повторов гена AR ( в данном случае — разнообразие частот) очень вариабельный. Число повторов может составлять от 8 до 52 и зависит от этнического происхождения. Диапазон 20-26 CAG-повторов считается нормой.

От количества CAG-повторов в гене AR зависит чувствительность рецептора к тестостерону, причем связь обратно пропорциональная: чем больше повторов, тем рецептор менее чувствительный. Увеличение количества CAG-повторов в рецепторах снижает их активность, они становятся менее чувствительными к тестостерону, что может приводить к нарушению сперматогенеза, возрастает риск развития олигозооспермии и азооспермии. Также существуют данные, что при уменьшенном количестве CAG-повторов (< 18) в гене AR отмечается повышенная чувствительность к андрогенам и увеличивается риск развития рака простаты у мужчин. Известно также, что увеличение числа CAG-повторов до 38-62 приводит к спинобульбарной мышечной атрофии, тип Кеннеди.

Что определяет

Полиморфизм CAG-повторов гена AR.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки пациента не требуется.

Срок выполнения

14 раб.дней.

Показания

• при нарушениях сперматогенеза неясной этиологии
• при корректировке подходов и оценки возможности  получения сперматозоидов для ЭКО
• для оценки риска рака предстательной железы при наличии такового в семейном анамнезе

Биоматериал

Кровь с ЭДТА