Кариотипирование с выявлением аберраций

Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом и позволяет выявить возможные нарушения: транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции. Причем численные и морфологические изменения хромосом могут иметь определенные клинические проявления генетических заболеваний. Но также возможно и отсутствие клинических проявлений заболевания у взрослого человека. Хромосомные нарушения могут оказывать влияние на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка. Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО.

Что определяет

Позволяет провести развернутое исследование и определить количество хромосом, их структуру.

Подготовка к исследованию

• Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
• Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Срок выполнения

до 14 раб. дней.

Показания

• Бесплодие мужское и женское.
• Привычное невынашивание беременности.
• Мертворождения в акушерском анамнезе.
• Смерть детей в раннем возрасте от неясных причин.
• Наличие старших детей с хромосомной патологией (с синдромом Дауна, Эдвардса и др.).
• Наличие детей с МПР (множественными пороками развития).
• Подготовка к ЭКО.
• Задержка умственного и/или физического развития у ребенка.
• Патология полового развития, в том числе – задержка или ускорение.
• Аномалии пола – подозрение на гермафродитизм.
• Наличие пороков развития.

Биоматериал

Кровь с гепарином