Ахшарумова д.34
Зеленая д.47
Предрасположенность к развитию синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) (с заключением)

Предрасположенность к развитию синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) (с заключением)

Срок:
16 раб. дней
Цена:

6 900 руб.

1619

Цена указана без взятия биоматериала

Исследование ДНК на наличие двух наиболее частых мутаций в гене CYP21A2.

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ, известный также как синдром Штейна-Левенталя) — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза.

Симптомы

Признаки и симптомы СПКЯ часто появляются в период полового созревания, вскоре после первой менструации (менархе). В некоторых случаях синдром развивается позже, во время репродуктивного периода, например, под влиянием существенного увеличения веса.

У разных пациентов разные симптомы и признаки. Для того чтобы поставить диагноз, врач должен выявить не менее двух следующих симптомов:

  • олигоменорея, аменорея — нерегулярные, редкие менструации или полное отсутствие менструаций; те менструации, которые всё же происходят, могут быть патологически скудными или, напротив, чрезмерно обильными, а также болезненными;
  • бесплодие, обычно являющееся результатом хронической ановуляции или олигоовуляции (полного отсутствия овуляций либо овуляция происходит не в каждом цикле);
  • повышенные уровни в крови андрогенов (мужских гормонов), в особенности свободных фракций тестостерона, андростендиона и дегидроэпиандростерона сульфата, что вызывает гирсутизм и иногда маскулинизацию;
  • центральное ожирение — «паукообразное» или «в форме яблока» ожирение по мужскому типу, при котором основная масса жировой ткани концентрируется внизу живота и в брюшной полости;
  • андрогенная алопеция (существенное облысение или выпадение волос по мужскому типу с залысинами по бокам лба, на макушке, происходящее из-за нарушения гормонального баланса);
  • угревая сыпь, жирная кожа, себорея;
  • акантоз (тёмные пигментные пятна на коже: от светло-бежевого до тёмно-коричневого или чёрного);
  • акрохордоны (кожные складки) — мелкие складки и морщинки кожи;
  • появление стрий (полос растяжения) на коже живота, бёдер, ягодиц в результате быстрой прибавки массы тела на фоне гормонального дисбаланса;
  • длительные периоды симптомов, напоминающих симптомы предменструального синдрома (отёки, колебания настроения, боль внизу живота, в пояснице, боли или набухание молочных желёз);
  • ночные апноэ — остановки дыхания во сне, приводящие к частым ночным пробуждениям больной;
  • депрессия, дисфория (раздражительность, нервозность, агрессивность), нередко сонливость, вялость, апатия, жалобы на «туман в голове»;
  • множественные кисты яичников. Сонографически они могут выглядеть как «жемчужное ожерелье», скопление белёсых пузырьков или «косточки фрукта», рассеянные по всей ткани яичников;
  • увеличение размеров яичников в 1,5–3 раза за счёт возникновения множества мелких кист;
  • утолщённая, гладкая, жемчужно-белая наружная поверхность (капсула) яичников;
  • утолщённый, гиперплазированный эндометрий матки — результат длительного избытка эстрогенов, не сбалансированного адекватными прогестероновыми влияниями;
  • хроническая боль внизу живота или в пояснице, в тазовой области, вероятно, вследствие сдавления органов малого таза увеличенными яичниками или вследствие гиперсекреции простагландинов в яичниках и эндометрии; точная причина хронической боли при поликистозе яичников неизвестна;
  • повышенный уровень ЛГ или повышенное соотношение ЛГ/ФСГ: при измерении на 3-й день менструального цикла соотношение ЛГ/ФСГ оказывается больше 1:1;
  • пониженный уровень глобулина, связывающего половые стероиды;
  • гиперинсулинемия (повышенный уровень инсулина в крови), нарушение толерантности к глюкозе, признаки инсулинорезистентности тканей при тестировании по методу сахарной кривой.

Ранняя диагностика и лечение синдрома поликистозных яичников может снизить риск развития осложнений, таких как сахарный диабет 2 типа, повышенное кровяное давление, болезни сердца и инсульт.

Что определяет

Ген CYP21A2.
Генетические факторы развития синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)

  • rs6468 (c.118C>T).
  • rs6449 (c.292+67C>T).
  • rs41315224 (c.293-110delG).
  • rs6467 (c.293-13C>A).
  • Ivs2-13.

Подготовка к исследованию

Генетическое обследование не требует специальной подготовки.
Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Срок выполнения

16 раб.дней.

Показания

Исследования целесообразно проводить в следующих случаях:

  • дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.);
  • гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома;
  • хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла;
  • бесплодие;
  • нарушения жирового обмена;
  • наличие поликистозно-измененных яичников.

Биоматериал

Кровь с ЭДТА

Генетическое обследование не требует специальной подготовки.
Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Пишите в WhatsApp
«Агентство информатизации бизнеса»: разработка и продвижение сайтов