Пренатальный скрининг 1-го триместра беременности (9-13 неделя)по свободному бета-ХГЧ и ПАПП-А белка с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA)

Пренатальный скрининг 1 триместра беременности — тестирование, которое назначается все женщинам, независимо от возраста и анамнеза, с 11 по 13 неделю. Анализ предназначен для оценки риска развития основных хромосомных заболеваний плода.

Скрининг включает лабораторное исследование двух показателей: свободной единицы бета-ХГЧ и белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). А также данные УЗИ плода.

Повышенные количества свободного бета-ХГЧ — свидетельство аномального протекания беременности. Отклонение уровня гормона от нормы может говорить о повышенном риске формирования у плода генетических аномалий, в частности, двух синдромов — синдрома Дауна и Эдвардса. Поэтому анализ на свободный бета-ХГЧ используют для скрининга беременных.

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (сокращенное название от английского Pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A) представляет собой белок, который вырабатывается наружным слоем клеток эмбриона — трофобластом. Резкое, внезапное увеличение уровня РАРР-А регистрируется с восьмой по четырнадцатую неделю.

Аномально низкое содержание белка РАРР-А является достоверным маркером хромосомной аномалии у плода на ранних сроках. Чаще всего концентрация белка падает при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме) и Патау (трисомии по 13 хромосоме). Кроме того, снижение уровня белка характерно и для еще одного тяжелого генетического заболевания — синдрома Корнелии де Ланге.

Расчет риска хромосомных заболеваний проводится при помощи специальной компьютерной программы, учитывающей полученные показатели при лабораторном и УЗИ-исследовании.

Что определяет

• Анализ помогает оценить риск развития у плода основных хромосомных аномалий, включая дефект нервной трубки и трисомии.

Подготовка к исследованию

• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Срок выполнения

до 3 дней.

Показания

• Скрининг беременных (1 триместр).

Биоматериал

Кровь (сыворотка)