Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 2 параметрам (факторы V, II)

Наследственная тромбофилия (повышенная склонность к внутрисосудистому тромбообразованию) увеличивает вероятность развития многих сердечно-сосудистых нарушений. Генетическое исследование поможет избежать тяжелых заболеваний сердечно-сосудистой системы своевременным принятием необходимых профилактических и терапевтических мер.

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание её нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свёртывающей, естественной антикоагулянтной и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования, то есть тромбофилии.

Наследственная тромбофилия (патология, обуславливающая повышенную склонность к тромбообразованию) – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.

Протромбин, или коагуляционный фактор II, – один из основных компонентов свертывающей системы крови. При мутации гена протромбина усиливается его экспрессия, что в свою очередь повышает уровень протромбина в плазме. При мутации в гене фактора V развивается устойчивость к активированному протеину С, что приводит к относительной гиперкоагуляции. Соответственно, риск образования тромбов увеличивается.

Проявление тромбофилических генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. У носителей аллели, предрасполагающего к тромбофилии, заболевание может не проявляться до воздействия провоцирующих факторов, таких как беременность, приём оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение.

Сочетание мутаций гена протромбина и гена фактора Лейден увеличивает риск тромбофилии в раннем возрасте, частоту рецидивов и способствует более тяжелым тромбозам.

Также риск тромбоза повышается при совместном носительстве мутации в гене F5 и по генетическому маркеру MTHFR (C677T). Характерными клиническими проявлениями тромбофилии, обусловленной фактором V Лейден, являются тромбозы глубоких вен и тромбоэмболия легочной артерии.

Наряду с повышенным риском тромбозов наследственная тромбофилия может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.).

Наследственный дефект коагуляции особенно вероятен при тромбозе до 45 лет в отсутствие дополнительных факторов риска (например, хирургического вмешательства или иммобилизации), при частых тромбозах у взрослых или тромбозе у детей. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников были тромботические заболевания в молодом возрасте.

Мутации в генах F2 и F5 наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.

Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови и ранние профилактические и/или лечебные мероприятия помогут избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и ассоциированных тяжелых заболеваний.

Кроме того, профилактика тромбоэмболических осложнений важна для безопасного течения беременности при наличии наследственной тромбофилии.

Что определяет

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск развития наследственной тромбофилии и представляет собой анализ на два генетических маркера факторов свертывания крови II и V.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Срок выполнения

до 7 дней.

Показания

Факторы риска развития повышенной свёртываемости крови:

• заболевания крови (антифосфолипидный синдром, тромбоцитозы),
• атеросклероз,
• варикозное расширение вен нижних конечностей,
• артериальная гипертензия,
• злокачественные новообразования,
• ожирение,
• беременность и послеродовый период (до 6 недель),
• химиотерапия,
• курение,
• гиподинамия,
• травмы и хирургические вмешательства,
• постельный режим (более 3 суток),
• длительные статические нагрузки,
• длительная иммобилизации после операции,
• применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены,
  гормональная заместительная терапия,
• катетер в центральной вене.

Биоматериал

Кровь с ЭДТА