Хромосомный микроматричный анализ
31 200 руб.
Цена указана без взятия биоматериала
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.
При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации).
ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы. Благодаря этому можно изучить всю структуру генома в одном исследовании.
ХМА позволяет подтвердить или исключить синдромы: Патау (трисомия 13), Эдвардса (трисомия 18), Дауна (трисомия 21).
Что определяет
Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет обнаружить наличие:
- анеуплоидий;
- триплоидий;
- полиплоидий;
- микродупликаций;
- микроделеций;
- несбалансированных транслокаций;
- потерю участков гетерозиготности;
- однородительских дисомий.
Подготовка к исследованию
- Подготовка к исследованию не требуется.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
- Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.
Срок выполнения
до 14-31 дней.
Показания
Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:
- множественные ВПР (врожденные пороки развития);
- наследственные заболевания в семье;
- задержка психомоторного развития;
- аутизм и аутические расстройства;
- судорожные состояния;
- выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
- подозрение на микроделеционные синдромы;
- при синдроме внезапной смерти ребенка.
Биоматериал
Кровь с ЭДТА
- Подготовка к исследованию не требуется.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
- Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.