Хромосомный микроматричный анализ

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.

При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации).

ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы. Благодаря этому можно изучить всю структуру генома в одном исследовании.

ХМА позволяет подтвердить или исключить синдромы: Патау (трисомия 13), Эдвардса (трисомия 18), Дауна (трисомия 21).

Что определяет

Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет обнаружить наличие:

• анеуплоидий;
• триплоидий;
• полиплоидий;
• микродупликаций;
• микроделеций;
• несбалансированных транслокаций;
• потерю участков гетерозиготности;
• однородительских дисомий.

Подготовка к исследованию

• Подготовка к исследованию не требуется.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
• Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Срок выполнения

до 14-31 дней.

Показания

Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:

• множественные ВПР (врожденные пороки развития);
• наследственные заболевания в семье;
• задержка психомоторного развития;
• аутизм и аутические расстройства;
• судорожные состояния;
• выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
• подозрение на микроделеционные синдромы;
• при синдроме внезапной смерти ребенка.

Биоматериал

Кровь с ЭДТА